Dr. Patrick May
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| Fakultät oder Zentrum | Luxembourg Centre for Systems Biomedicine | ||||
| Department | Bioinformatics Core | ||||
| Postadresse |
Université du Luxembourg 6, avenue du Swing L-4367 Belvaux |
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| Büroadresse | BTL, E04 210 | ||||
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| Telefon | (+352) 46 66 44 6263 | ||||
Senior Resercher in the Bioinformatics Core group (R. Schneider Lab)
Last updated on: Dienstag, den 01. Dezember 2015
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Articles published in scientific periodicals
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Human Genomics (2023), 17(1), 39
CNV-ClinViewer: Enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2023)
Clinically relevant combined effect of polygenic background, rare pathogenic germline variants, and family history on colorectal cancer incidence; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in BMC Medical Genomics (2023), 16(1), 42
Altered infective competence of the human gut microbiome in COVID-19; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Microbiome (2023), 11(1), 46
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2023), 146(3), 923-934
Investigation of Shared Genetic Risk Factors Between Parkinson's Disease and Cancers; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2023), n/a(n/a),
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2023), 146(2), 519-533
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2023), 38(2), 286--303
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genetics in Medicine (2023), 25(4), 100018
Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes.; ; ; ; ; ;
in European Journal of Paediatric Neurology (2022)
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1/PRKN-linked Parkinson’s disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain (2022)
Alterations of oral microbiota and impact on the gut microbiome in type 1 diabetes mellitus revealed by integrated multi-omic analyses; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Microbiome (2022)
binny: an automated binning algorithm to recover high-quality genomes from complex metagenomic datasets; ; ; ;
in Briefings in Bioinformatics (2022)
Mobilome-driven segregation of the resistome in biological wastewater treatment; ; ; ;
in eLife (2022), 11
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain (2022)
Loss-of-function variants in the KCNQ5 gene are implicated in genetic generalized epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in eBioMedicine (2022), 84
Genetic stratification of motor and QoL outcomes in Parkinson's disease in the EARLYSTIM study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Parkinsonism and Related Disorders (2022)
Benchmarking of univariate pleiotropy detection methods applied to epilepsy; ; ; ; ; ;
in Human Mutation (2022), 43(9), 1314-1332
Evaluation of SORL1 in Lewy Body Dementia Identifies No Significant Associations; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
The Interaction between HLA-DRB1 and Smoking in Parkinson's Disease Revisited; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
GRN Mutations Are Associated with Lewy Body Dementia; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
The role of common genetic variation in presumed monogenic epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in eBioMedicine (2022), 81
Genome-wide Association and Meta-analysis of Age-at-Onset in Parkinson Disease: Evidence From COURAGE-PD Consortium 10.1212/WNL.0000000000200699; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2022)
Polygenic Resilience Modulates the Penetrance of Parkinson Disease Genetic Risk Factors; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Annals of Neurology (2022)
Benchmarking Low-Frequency Variant Calling With Long-Read Data on Mitochondrial DNA; ; ; ; ;
in Frontiers in Genetics (2022), 13
mGlu3 Metabotropic Glutamate Receptors as a Target for the Treatment of Absence Epilepsy: Preclinical and Human Genetics Data; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Current Neuropharmacology (2022)
Single-cell sequencing of human midbrain reveals glial activation and a Parkinson-specific neuronal state.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : a journal of neurology (2022), 145(3), 964-978
Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Epilepsy Patients With KCNC2 Pathogenic Variants 10.1212/WNL.0000000000200660; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2022)
Association of ultra-rare coding variants with genetic generalized epilepsy: A case–control whole exome sequencing study; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2022)
Dairy Intake and Parkinson's Disease: A Mendelian Randomization Study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2022)
Body-First Subtype of Parkinson's Disease with Probable REM-Sleep Behavior Disorder Is Associated with Non-Motor Dominant Phenotype; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Parkinson's Disease (2022)
Age at onset as stratifier in idiopathic Parkinson's disease - effect of ageing and polygenic risk score on clinical phenotypes; ; ; ; ; ; ;
in NPJ Parkinson's Disease (2022), 9(8), 102
Systematic characterization of human gut microbiome-secreted molecules by integrated multi-omics; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in ISME Communications (2021)
Breast and prostate cancer risk: the interplay of polygenic risk, rare pathogenic germline variants, and family history; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genetics in Medicine (2021)
Genome Sequencing of SARS-CoV-2 Allows Monitoring of Variants of Concern through Wastewater; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Water (2021), 13(21 3018),
Genetic evaluation of dementia with Lewy bodies implicates distinct disease subgroups; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2021), awab402
Mendelian randomization study of smoking, alcohol, and coffee drinking in relation to Parkinso's disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Parkinson's Disease (2021)
Distinct gene-set burden patterns underlie common generalized and focal epilepsies; ; ; ; ; ; ;
in EBioMedicine (2021), 72
Functional meta-omics provide critical insights into long- and short-read assemblies; ; ; ; ; ; ; ;
in Briefings in Bioinformatics (2021)
Machine learning-based identification and characterization of 15 novel pathogenic SUOX missense mutations; ; ; ;
in Molecular Genetics and Metabolism (2021)
Challenges, Strategies, and Perspectives for Reference-Independent Longitudinal Multi-Omic Microbiome Studies; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Genetics (2021)
Shared genetic basis between genetic generalized epilepsy and background electroencephalographic oscillations; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2021), 62(7), 1518-1527
Unification of functional annotation descriptions using text mining; ; ;
in Biological Chemistry (2021)
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in The American Journal of Human Genetics (2021)
Burden of rare variants in synaptic genes in patients with severe tinnitus: An exome based extreme phenotype study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in EBioMedicine (2021), 66(103309),
Persistence of birth mode-dependent effects on gut microbiome composition, immune system stimulation and antimicrobial resistance during the first year of life; ; ; ; ; ; ; ; ;
in ISME Communications (2021)
Replication of a Novel Parkinson's Locus in a European Ancestry Population; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Movement Disorders (2021)
Statistical and Machine Learning Techniques in Human Microbiome Studies: Contemporary Challenges and Solutions; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Microbiology (2021), 12
PathoFact: a pipeline for the prediction of virulence factors and antimicrobial resistance genes in metagenomic data; ; ; ; ; ; ;
in Microbiome (2021)
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into its genetic architecture; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2021)
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neuron (2021), 109(3), 448-460
Roles of bacteriophages, plasmids and CRISPR immunity in microbial community dynamics revealed using time-series integrated meta-omics; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2021), 6(1), 123--135
Critical Assessment of MetaProteome Investigation (CAMPI): a multi-laboratory comparison of established workflows; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2021), 12(1), 7305
Genome-wide linkage analysis of families with primary hyperhidrosis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2020)
Roles of bacteriophages, plasmids and CRISPR immunity in microbial community dynamics revealed using time-series integrated meta-omics; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2020)
Comprehensive characterization of amino acidpositions in protein structures reveals moleculareffect of missense variants; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (2020)
Integration of time-series meta-omics data reveals how microbial ecosystems respond to disturbance; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2020)
Patient-derived organoids and orthotopic xenografts of primary and recurrent gliomas represent relevant patient avatars for precision oncology.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Acta Neuropathologica (2020)
Non-Coding RNAs in the Brain-Heart Axis: The Case of Parkinson’s Disease; ; ; ; ; ; ;
in International Journal of Molecular Sciences (2020), 21(18), 6513
Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Science Translational Medicine (2020), 12(556), 6848
A rare loss-of function variant of ADAM17 is associated with late-onset familial Alzheimer disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Psychiatry (2020), 25(3), 629-639
MISCAST: MIssense variant to protein StruCture Analysis web SuiTe; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2020)
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain: a Journal of Neurology (2020)
Missing heritability in Parkinson’s disease: the emerging role of non‑coding genetic variation; ; ;
in Journal of Neural Transmission (2020)
Gene family information facilitates variant interpretation and identification of disease-associated genes in neurodevelopmental disorders; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genome Medicine (2020), 12(28),
Excess of singleton loss-of-function variants in Parkinson's disease contributes to genetic risk.; ; ;
in Journal of Medical Genetics (2020)
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genome Research (2020), 30(1), 62-71
A patient-based model of RNA mis-splicing uncovers treatment targets in Parkinson's disease.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Science translational medicine (2020), 12(560),
Enrichment of damaging missense variants in genes related with axonal guidance signalling in sporadic Meniere’s disease; ; ; ;
in Journal of Medical Genetics (2019)
Assessment of genetic variant burden in epilepsy-associated brain lesions; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Human Genetics (2019)
Ultra-Rare Genetic Variation in the Epilepsies: A Whole-Exome Sequencing Study of 17,606 Individuals; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2019)
Mutations in RHOT1 disrupt ER-mitochondria contact sites interfering with calcium homeostasis and mitochondrial dynamics in Parkinson's disease.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Antioxidants & redox signaling (2019)
Simple ClinVar:an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants 1 aggregated in ClinVar database; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2019)
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American journal of human genetics (2019)
Variant Score Ranker - a web application for intuitive missense variant prioritization; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Bioinformatics (2019)
Hemap: An nteractive online resource for characterizing molecular phenotypes across hematologic malignancies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Cancer Research (2019)
Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2019), 10(1), 708
Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2019), 92
BSA4Yeast: Web-based quantitative trait locus linkage analysis and bulk segregant analysis of yeast sequencing data; ; ; ; ;
in GigaScience (2019), 8(6), 060
Guideline-based and bioinformatic reassessment of lesion-associated gene and variant pathogenicity in focal human epilepsies; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2018)
Major changes of cell function and toxicant sensitivity in cultured cells undergoing mild, quasi-natural genetic drift; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Archives of Toxicology (2018)
Rare gene deletions in genetic generalized and Rolandic epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2018)
Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Lancet Neurology (2018), 17(8), 699-708
The RNA Complement of Outer Membrane Vesicles From Salmonella enterica Serovar Typhimurium Under Distinct Culture Conditions; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Microbiology (2018), 9
De novo Variants in Neurodevelopmental Disorders with Epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2018)
Small RNA profiling of low biomass samples: identification and removal of contaminants; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in BMC Biology (2018), 16(52),
Rare ABCA7 variants in 2 German families with Alzheimer disease; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology Genetics (2018), 4(2),
Natural variation of chronological aging in the Saccharomyces cerevisiae species reveals diet-dependent mechanisms of life span control; ; ; ; ; ;
in npj Aging and Mechanisms of Disease (2018), 4(3),
Reply: No evidence for rare TRAP1 mutations influencing the risk of idiopathic Parkinson’s disease; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2018)
Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic Epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Human Genetics (2018)
Birth mode is associated with earliest strain-conferred gut microbiome functions and immunostimulatory potential; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2018)
Confronting the catalytic dark matter encoded by sequenced genomes; ; ; ;
in Nucleic Acids Research (2017), 45(20), 11495-11514
Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2017), 140(11), 2879-2894
Alterations in the α2δ ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2017)
Metformin reverses TRAP1 mutation-associated alterations in mitochondrial function in Parkinson's disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2017), 140(9), 2444-2459
Application of rare variant transmission disequilibrium tests to epileptic encephalopathy trio sequence data; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Human Genetics (2017)
NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurobiology of Aging (2017)
Biallelic Variants in OTUD6B Cause an Intellectual Disability Syndrome Associated with Seizures and Dysmorphic Features; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2017), 100(4), 676-688
Recessive mutations in SLC35A3 cause early onset epileptic encephalopathy with skeletal defects; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Medical Genetics. Part A (2017), 173(4), 1119-1123
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies.; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2017), 100(1), 179-
IMP: a pipeline for reproducible referenceindependent integrated metagenomic and metatranscriptomic analyses; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genome Biology (2016), 17
Targeted sequencing of 351 candidate genes for epileptic encephalopathy in a large cohort of patients; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Genetics and Genomic Medicine (2016), 4(5), 568-80
Loss of SYNJ1 dual phosphatase activity leads to early onset refractory seizures and progressive neurological decline; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2016)
Evaluation of Presumably Disease Causing SCN1A Variants in a Cohort of Common Epilepsy Syndromes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2016)
Erratum: Integrated multi-omics of the human gut microbiome in a case study of familial type 1 diabetes.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2016), 2
Integrated multi-omics of the human gut microbiome in a case study of familial type 1 diabetes.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Microbiology (2016), 2
Identification, recovery, and refinement of hitherto undescribed population-level genomes from the human gastrointestinal tract; ; ; ; ; ; ; ;
in Frontiers in Microbiology (2016), 7(884),
A novel Fanconi anemia subtype associated with a dominant-negative mutation in RAD51; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2015), 6(8829),
Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Brain : A Journal of Neurology (2015)
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2015), 47(4), 393-9
CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2015), 84(9), 951-958
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Neurology (2015), 84(5), 480-489
Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Human Molecular Genetics (2015), 24(8), 2218-2227
Comparative integrated omics: identification of key functionalities in microbial community-wide metabolic networks; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biofilms and Microbiomes (2015), 1(15007),
Systems genomics evaluation of the SH-SY5Y neuroblastoma cell line as a model for Parkinson’s disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in BMC Genomics (2014), 15(1154),
Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2014), 46(12), 1327-32
Community-integrated omics links dominance of a microbial generalist to fine-tuned resource usage; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2014)
Molecular and Clinical Evidence for an ARMC5 Tumor Syndrome: Concurrent Inactivating Germline and Somatic Mutations are Associated with both Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia and Meningioma; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (2014)
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in American Journal of Human Genetics (2014), 4
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Nature Genetics (2014)
Mercator: A fast and simple web server for genome scale functional annotation of plant sequence data; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Plant, Cell and Environment (2014), 37(5), 1250-8
POMO - Plotting Omics analysis results for Multiple Organisms; ; ; ; ; ; ;
in BMC Genomics (2013), 14(918),
Genomic Sequence Diversity and Population Structure of Saccharomyces cerevisiae Assessed by RAD-seq; ; ; ; ; ; ; ;
in Genes, Genomes and Genomics (2013), 3(12), 2163-2171
The Effects of Carbon Dioxide and Temperature on microRNA Expression in Arabidopsis Development; ; ; ; ; ;
in Nature Communications (2013), 4(2145),
A Protein Prioritization Approach Tailored for the FA/BRCA Pathway; ; ; ; ; ;
in PLoS ONE (2013), 8(4), 62017
Hierarchical representation of supersecondary structures using a graph-theoretical approach.; ;
in Methods in Molecular Biology (2013), 932
Condensing the omics fog of microbial communities; ; ; ;
in Trends in Microbiology (2013), 21(7), 325333
New insights into Chlamydomonas reinhardtii hydrogen production processes by combined microarray/RNA-seq transcriptomics.; ; ; ; ; ;
in Plant Biotechnology Journal (2013)
Give It AGO: The Search for miRNA-Argonaute Sorting Signals in Arabidopsis thaliana Indicates a Relevance of Sequence Positions Other than the 5'-Position Alone.; ; ;
in Frontiers in Plant Science (2012), 3
Distribution pattern of small RNA and degradome reads provides information on miRNA gene structure and regulation.; ; ;
in Plant Signaling and Behavior (2011), 6(10), 1609-11
Stars and symbiosis: microRNA- and microRNA*-mediated transcript cleavage involved in arbuscular mycorrhizal symbiosis.; ; ;
in Plant Physiology (2011), 156(4), 1990-2010
Comparative analysis of miRNAs and their targets across four plant species.; ;
in BMC Research Notes (2011), 4
Integration of proteomic and metabolomic profiling as well as metabolic modeling for the functional analysis of metabolic networks.; ; ; ;
in Methods in Molecular Biology (2011), 694
Expression pattern suggests a role of MiR399 in the regulation of the cellular response to local Pi increase during arbuscular mycorrhizal symbiosis.; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Plant-Microbe Interactions (2010), 23(7), 915-26
PTGL: a database for secondary structure-based protein topologies.; ; ;
in Nucleic Acids Research (2010), 38(Database issue), 326-30
Algebraic connectivity may explain the evolution of gene regulatory networks.; ;
in Journal of Theoretical Biology (2010), 267(1), 7-14
Sequence-structure relationships in RNA loops: establishing the basis for loop homology modeling.; ; ;
in Nucleic Acids Research (2010), 38(3), 970-80
Modeling RNA loops using sequence homology and geometric constraints.; ;
in Bioinformatics (2010), 26(13), 1671-2
Targeted proteomics for Chlamydomonas reinhardtii combined with rapid subcellular protein fractionation, metabolomics and metabolic flux analyses.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Molecular Biosystems (2010), 6(6), 1018-31
Identification and classification of ncRNA molecules using graph properties.; ; ;
in Nucleic Acids Research (2009), 37(9), 66
An integrative approach towards completing genome-scale metabolic networks.; ; ; ;
in Molecular Biosystems (2009), 5(12), 1889-903
JAIL: a structure-based interface library for macromolecules.; ; ;
in Nucleic Acids Research (2009), 37(Database issue), 338-41
ChlamyCyc: an integrative systems biology database and web-portal for Chlamydomonas reinhardtii.; ; ;
in BMC Genomics (2009), 10
Identification of nutrient-responsive Arabidopsis and rapeseed microRNAs by comprehensive real-time polymerase chain reaction profiling and small RNA sequencing.; ; ; ; ; ; ;
in Plant Physiology (2009), 150(3), 1541-55
Metabolomics- and proteomics-assisted genome annotation and analysis of the draft metabolic network of Chlamydomonas reinhardtii.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Genetics (2008), 179(1), 157-66
Metabolic networks are NP-hard to reconstruct.; ; ;
in Journal of Theoretical Biology (2008), 254(4), 807-16
Docking without docking: ISEARCH--prediction of interactions using known interfaces.; ; ; ;
in Proteins (2007), 69(4), 839-44
Connectivity independent protein-structure alignment: a hierarchical approach.; ; ; ;
in BMC Bioinformatics (2006), 7
PTGL--a web-based database application for protein topologies.; ;
in Bioinformatics (2004), 20(17), 3277-9
Scientific congresses, symposiums and conference proceedings – Papers published in a journal
Evaluation of the Molecular Pathogenesis of Adrenocortical Tumors by Whole-Genome Sequencing; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Journal of the Endocrine Society (2021, May 03), 5(Issue Supplement_1), 68
Functional Interpretation of Single Amino Acid Substitutions in 1,330 Disease-Associated Genes; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biophysical Journal (2019, February 15), 116(3), 420-421
Identification and Characterization of Variant Intolerant Sites across Human Protein 3-Dimensional Structures; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Biophysical Journal (2018, February 02), 114(3, Suppl. 1), 664
Discovery and pathogenicity assessment of neuropathology-associated gene variants; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Epilepsia (2017, December 08), 58(Suppl.5), 174
Early Onset Epileptic Encephalopathy: Genetic Analysis and Further Delineation of Genotype-phenotype Correlation; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Annals of Neurology (2017, October), 82(SI), 295-296
Rare variant analysis of the PPMI dataset to uncover the complex genetic architecture of Parkinson’s disease; ;
in Movement Disorders (2017, June 02), 322(Supplement S2), 405
IDENTIFICATION OF A RARE GENE VARIANT THAT IS ASSOCIATED WITH FAMILIAL ALZHEIMER DISEASE AND REGULATES APP EXPRESSION; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in Alzheimer's and Dementia: the Journal of the Alzheimer's Association (2017), 13(7, Supplement), 648
“Melanomics”: analysis and integration of whole genomes, transcriptomes and miRNomes of primary melanoma patients; ; ; ; ; ; ; ;
in European Journal of Cancer (2016), 61(Suppl.1), 32
Contributions to collective works
Extraction and Analysis of RNA Isolated from Pure Bacteria-Derived Outer Membrane Vesicles; ; ; ; ; ; ;
in Arluison, Véronique; Valverde, Claudio Valverde (Eds.) Bacterial Regulatory RNA (2018)
Scientific congresses, symposiums and conference proceedings – Papers published in a book
Variant-DB: A Tool for Efficiently Exploring Millions of Human Genetic Variants and Their Annotations;
in Da Silveira, Marcos; Pruski, Cédric; Schneider, Reinhard (Eds.) DILS 2017: Data Integration in the Life Sciences (2017, October 24)
Evaluation of Cell Line Suitability for Disease Specific Perturbation Experiments.; ; ; ;
in Lausen, Berthold; Krolak-Schwerdt, Sabine; Böhmer, Matthias (Eds.) Data Science, Learning by Latent Structures, and Knowledge Discovery (2015, February 20)
Computation and Visualization of Protein Topology Graphs Including Ligand Information; ;
in Böcker, Sebasttian; Hufsky, Franziska; Scheubert, Kerstin; Schleicher, Jana; Schuster, Stefan (Eds.) German Conference on Bioinformatics 2012 (2012)
Accelerated microRNA-Precursor Detection Using the Smith-Waterman Algorithm on FPGAs; ; ;
in Dubitzky, Werner; Schuster, Assaf; Sloot, Peterm A.; Schroeder, Michael; Romberg, Mathilde (Eds.) Distributed, High-Performance and Grid Computing in Computational Biology (2007)
ZIB Structure Prediction Pipeline: Composing a Complex Biological Workflow through Web Services; ;
in Nagel, Wolfgang E.; Walter, Wolfgang V.; Lehner, Wolfgang (Eds.) Euro-Par 2006 Parallel Processing (2006)
E-Prints/Working papers – already available on another site
Accurate long-read sequencing identified GBA variants as a major genetic risk factor in the Luxembourg Parkinson\textquoterights study 2023.03.29.23287880; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2023)
Forensic DNA Phenotyping: a review on SNP panels, genotyping techniques, and prediction models;
E-print/Working paper (2023)
Forecasting of a complex microbial community using meta-omics; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Early-to-mid idiopathic Parkinson’s disease shows a more cytotoxic but declined CD8-regulatory peripheral immune profile; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Genome-wide meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy reveals 26 loci and subtype-specific genetic architecture; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Mitochondrial DNA heteroplasmy distinguishes disease manifestation in PINK1- and PRKN-linked Parkinson's disease 2022.05.17.22275087; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes 2022.03.23.485339; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
CNV-ClinViewer: Enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
Clinically relevant combined effect of polygenic background, rare pathogenic germline variants, and family history on colorectal cancer incidence 2022.01.20.22269585; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
An archaeal compound as a driver of Parkinson’s disease pathogenesis; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2022)
binny: an automated binning algorithm to recover high-quality genomes from complex metagenomic datasets 2021.12.22.473795; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Assessing the role of polygenic background on the penetrance of monogenic forms in Parkinson\textquoterights disease. 2021.06.06.21253270; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Breast and prostate cancer risk: the interplay of polygenic risk, high-impact monogenic variants, and family history 2021.06.04.21258277; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Heterozygous variants in KCNC2 cause a broad spectrum of epilepsy phenotypes associated with characteristic functional alterations 2021.05.21.21257099; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Loss of function variants in the KCNQ5 gene are associated with genetic generalized epilepsies; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Ultra-rare constrained missense variants in the epilepsies: Shared and specific enrichment patterns in neuronal gene-sets 2021.04.18.440264; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Mobilome-driven segregation of the resistome in biological wastewater treatment 2021.11.15.468621; ; ; ;
E-print/Working paper (2021)
Genome sequencing analysis identifies new loci associated with Lewy body dementia and provides insights into the complex genetic architecture; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2020)
Primary and recurrent glioma patient-derived orthotopic xenografts (PDOX) represent relevant patient avatars for precision medicine; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2020)
Single-cell sequencing of the human midbrain reveals glial activation and a neuronal state specific to Parkinson’s disease; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2020)
Insights into protein structural, physicochemical, and functional consequences of missense variants in 1,330 disease-associated human genes 693259; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2019)
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2019)
Predicting Functional Effects of Missense Variants in Voltage-Gated Sodium and Calcium Channels; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2019)
De novo Variants in Neurodevelopmental Disorders with Epilepsy; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2018)
Isolation of nucleic acids from low biomass samples: detection and removal of sRNA contaminants; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2017)
Reassessment Of Lesion-Associated Gene And Variant Pathogenicity In Focal Human Epilepsies; ; ; ; ; ; ;
E-print/Working paper (2017)
Letters to the Editor
Intestinal-Cell Kinase and Juvenile Myoclonic Epilepsy.; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
in New England Journal of Medicine (2019), 380(16), 24
Scientific congresses, symposiums and conference proceedings – Unpublished conferences
Community integrated omics links the dominance of a microbial generalist to fine-tuned resource usage; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Scientific Conference (2014)
Scientific congresses, symposiums and conference proceedings – Posters
Critical transitions in microbial communities: mobile genetic elements as drivers of the microbial community dynamics within activated sludge of wastewater treatment; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, October 19)
A multi-omic view of invasive genetic elements and their linked prokaryotic population dynamics within a mixed microbial community; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, September 11)
Integrated time-resolved multi-omics for understanding microbial niche ecology; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, August)
Microbiome-derived Multi-omicBiomarkers for Early-stage Detection and Stratification of Parkinson's Disease; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2018, August)
Comparative integrated-omic analyses of phage-host interactions within natural and engineered microbial communities; ; ; ;
Poster (2017, July 21)
Integrated omics analyses of the human gut microbiome in a multiplex family study of type 1 diabetes mellitus.; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2015, March)
Integrated Omic Analyses of the Human Gut Microbiome in a Multiplex Family Study of Type 1 Diabetes Mellitus; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2014, April 30)
Identification of condition-specific microbial populations from human metagenomic data; ; ;
Poster (2014, March)
Community integrated omics links the dominance of a microbial generalist to fine-tuned resource usage; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2014)
The exogenous RNA spectrum in human plasma and the gastrointestinal tract; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013, October)
Meta-omic Analyses of the Microbiome in a Family Study of Diabetes Mellitus; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013, October)
Systematic molecular measurements reveal key microbial populations driving community-wide phenotype; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;
Poster (2013)
Integrated omics highlights keystone genes in community-wide metabolic networks; ; ; ; ;
Poster (2013)
Integrated omics highlights keystone genes in community-wide metabolic networks; ; ; ; ;
Poster (2013)
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External Reports
